Не пропусти
Главная 24 Здоровье 24 Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Повышенное половое влечение: гиперсексуальность женщин

Если верить статистическим данным, 16% людей во всем мире страдают повышенным сексуальным влечением. Повышенное половое влечение или гиперсексуальность у мужчин называется сатириазис, у женщин — нимфомания. В некоторых случаях повышенное ...

Гипоспадия у мальчиков: как спасти ребенка от страшного недуга

Гипоспадия довольно распространенное нарушение развития, при котором неправильно расположено отверстие мочевого канала. Заболевание возникает на ранних этапах развития эмбриона. Достижения современной пластической хирургии дают возможность осуществлять лечение отклонения со сбережением ...

Везикулит: симптомы, причины и лечение заболевания

Воспаление семенных пузырьков у мужчин называется сперматоцистит или везикулит. Данное заболевание может протекать остро или иметь хронический характер. Недолеченные инфекции могут стать причиной хронической формы заболевания. Довольно часто острая форма ...

Травяные чаи от простуды

Когда только становится плохо, чувствуется простуда, что мы делаем первым делом? Конечно же, завариваем горячий чай. Если знать целебные рецепты, вы сможете сбить температуру без лекарственные препаратов, избавиться от головной ...

Как выбрать масло от морщин?

Знали ли вы, если чаще смеяться, то морщины на лице появятся гораздо позже. Но, почему-то практика показывает, что морщинки могут появиться и в 20 лет, и в 25 лет. Первые ...

Вред кальяна на организм человека

Бытует мнение что намного меньше вред кальяна на организм человека, чем вред сигарет. Давайте разберемся какой вред от кальяна получает наш организм. Я уже писал о том, что более трех ...

Как бросить курить в домашних условиях быстро и самостоятельно (легкий способ)

Существует ли легкий способ бросить курить? Анализ всех возможных методов, позволяющих отказаться от сигареты, показал, что не существует универсального средства, позволяющего в кратчайшие сроки выйти из-под пагубного влияния никотиновой зависимости. ...

Пармезан – состав, калорийность, польза и вред

Пармезан – экстра-твердый сорт сыра, приготовленный из коровьего молока. Без этого сыра не обходится итальянская кухня. Особенно любят продукт гурманы – он отличается ореховым, солоноватым вкусом. Диетологи уже давно доказали, ...

Пармезан – состав, калорийность, польза и вред

Пармезан – экстра-твердый сорт сыра, приготовленный из коровьего молока. Без этого сыра не обходится итальянская кухня. Особенно любят продукт гурманы – он отличается ореховым, солоноватым вкусом. Диетологи уже давно доказали, ...

Анатомически узкий таз у женщин

Анатомически узкий таз – таз, который физиологически является маленьким для осуществления естественного процесса родов у женщин. Причем, размер такого таза всего лишь на 2 см меньше нормы. Причины анатомически узкого ...

Анатомически узкий таз у женщин

Анатомически узкий таз – таз, который физиологически является маленьким для осуществления естественного процесса родов у женщин. Причем, размер такого таза всего лишь на 2 см меньше нормы. Причины анатомически узкого ...

Сколько воды должен выпивать ребенок?

Чтобы рост и развитие маленького человека соответствовали норме и показателям здоровья, его родителям необходимо следить за его питьевым режимом. Вода не только восполняет потери жидкости малыша, но и стимулирует работу ...

Соль от насморка

В аптеках, помимо различных назальных капель, часто можно увидеть флакончики с солевыми растворами. Фармакологическая промышленность предлагает больным изотонические растворы на любой кошелек и вкус. Врачи же, прописывая лекарства от насморка, ...

Цинк для мужчин: чем он полезен, применение, цены и отзывы

Цинк для мужчин является одним из основных жизненно важных микроэлементов. Цинк и его соединения нашли свое применение практически во всех процессах жизнедеятельности организма мужчин. Поставщиком данного элемента являются определенные пищевые ...

Цинк для мужчин: чем он полезен, применение, цены и отзывы

Цинк для мужчин является одним из основных жизненно важных микроэлементов. Цинк и его соединения нашли свое применение практически во всех процессах жизнедеятельности организма мужчин. Поставщиком данного элемента являются определенные пищевые ...

Переломы костей нижних конечностей

Переломы бедренной кости Правила наложения шины Дитерихса Переломы костей голени Переломы нижних концов костей голени Переломы костей стопы Переломы костей нижней конечности встречаются часто и занимают одно из первых мест. ...

Переломы костей нижних конечностей

Переломы бедренной кости Правила наложения шины Дитерихса Переломы костей голени Переломы нижних концов костей голени Переломы костей стопы Переломы костей нижней конечности встречаются часто и занимают одно из первых мест. ...

Применение антибиотика Цефтриаксон: показания, инструкция, отзывы

Цефтриаксон – это антибиотик третьего поколения, входящий в цефалоспориновую группу. Это лекарственное средство вводиться исключительно парентеральным способом, что является его основной особенностью. Его действие распространяется на многие микроорганизмы, развивающиеся как ...

Упражнения для боков и талии

Во все времена тонкая, изящная талия считалась признаком женственности. Поэтому все женщины без исключения стремятся обрести вожделенные формы. В принципе, придать телу нужный вид вполне реально, причем довольно быстро. Но для ...

Психосоматика

Время от времени наша болезнь несет нам то либо другое символическое послание – необходимо только научиться осознавать язык, на котором гласит она с нами через свои симптомы. Тем паче что ...

Тысячелистник при цистите

Тысячелистник славится противовоспалительными и антисептическими свойствами. Настои и отвары на основе этого растения считаются одними из самых эффективных средств при цистите. Народная медицина предлагает несколько чудодейственных рецептов противоциститных средств. Настой ...

Спайсы – бич 21 века

Курительные смеси, их ещё называют спайсы, имеют в своём составе различные растения, &сдобренные& химическими наполнителями и пропитками. Обязательная составляющая, без которой спайс перестаёт быть &интересным& — психотропная добавка или пропитка. ...

Арбузовая диета

Если вам все еще неудобно выходить на пляж в купальнике, то наилучшим решением станет арбузовая диета. Смачная, колоритная, сочная и очень сытная диета позволит вам скинуть за две недели 7 ...

Противозачаточные таблетки после акта (названия)

Противозачаточные таблетки, принимаемые после полового акта, еще называют SOS-контрацепцией или быстрым абортом. Среди профессионалов этот метод принято называть медикаментозным или лекарственным прерыванием беременности. Эти препараты можно приобрести в аптеке без ...