Не пропусти
Главная 24 Здоровье 24 Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Варикозная болезнь: причины, симптомы, способы лечения

Эпидемия XXI века – варикозная болезнь – поражает ноги взрослой части населения нашей планеты все больше и больше. Спешка крупных городов заставляет все чаще забывать об отдыхе, а наши привычки ...

Баланит: симптомы, причины, виды и лечение заболевания

Баланит у мужчин – воспалительный процесс, возникающий на головке полового члена. Чаще всего сочетается с баланопоститом – воспалением кожи крайней плоти. Эффективное лечение баланита возможно только в случае, если правильно ...

Баланит: симптомы, причины, виды и лечение заболевания

Баланит у мужчин – воспалительный процесс, возникающий на головке полового члена. Чаще всего сочетается с баланопоститом – воспалением кожи крайней плоти. Эффективное лечение баланита возможно только в случае, если правильно ...

Какие виды спорта сделают вас молодее

«Скинуть» пару лет можно не только лишь в кабинете у косметолога либо пластического доктора — омолаживающим эффектом обладает и фитнес. Рассказываем, какие тренировки посодействуют вам смотреться молодее. Фитнес, пожалуй, — ...

Лечение глаз медом

Видеть мир во всех красках, восхищаться красотой природы, оценивать произведения искусства – все это помогают нам наши глаза. К сожалению, со временем глаз становится не так зорок, как в молодости, ...

Лечение глаз медом

Видеть мир во всех красках, восхищаться красотой природы, оценивать произведения искусства – все это помогают нам наши глаза. К сожалению, со временем глаз становится не так зорок, как в молодости, ...

Как облегчить похмелье после запоя: действенные способы

Если вы хоть раз употребляли алкогольные напитки в большом количестве, тогда вам известен синдром похмелья и интересует, как облегчить его симптомы. Существует много методов, как облегчить похмелье, однако некоторые из них врачи ...

Новенькая вакцина против рака молочной железы

Согласно результатам исследования, размещенным в журнальчике &Proceedings of the National Academy of Sciences&, в исследовании на животных было показано, что новенькая вакцина уменьшает размер опухоли при таких локализациях онкологической патологии, ...

Новенькая вакцина против рака молочной железы

Согласно результатам исследования, размещенным в журнальчике &Proceedings of the National Academy of Sciences&, в исследовании на животных было показано, что новенькая вакцина уменьшает размер опухоли при таких локализациях онкологической патологии, ...

Жизнь без обезболивающих

По статистике, практически 90% всех дам мучаются от болей во время менструации. При этом многие из их считают, что так и должно быть. Дескать, природа за что-то наказала дам, отправив ...

Лечение гипотиреоза народными средствами простые советы

Содержание Питание при гипотиреозе Лечение гипотиреоза травами Нужен ли йод при гипотиреозе? Физическая активность помогает стимулировать обмен веществ Гипотиреоз – очень распространённое состояние при многих заболеваниях щитовидной железы. Оно влечёт ...

Лечение гипотиреоза народными средствами простые советы

Содержание Питание при гипотиреозе Лечение гипотиреоза травами Нужен ли йод при гипотиреозе? Физическая активность помогает стимулировать обмен веществ Гипотиреоз – очень распространённое состояние при многих заболеваниях щитовидной железы. Оно влечёт ...

Новый супер-тренажер

Реклама фитнес-тренажеров и аксессуаров звучит многообещающе: резвое избавление от излишних кг, немедленный итог, накаченный пресс за 30 дней! Но к огорчению, очень нередко такие обещания далеки от правды. Как выяснить ...

Как проводить чистку печени

Все органы выполняют свою определенную функцию в организме человека. Поскольку речь пойдет о печени, она выводит всевозможные вредные примеси, токсины из крови. Когда кровь получится очистить, человек будет энергичен и ...

Чеснок – полезные свойства для организма человека

Чеснок знаком всем. Его используют в кулинарии и народной медицине с глубокой древности. Это многолетнее травянистое растение семейства Амариллисовые рода Лук –весьма популярная овощная культура, имеющая острый вкус и специфический ...

Воздействие музыкальных инструментов

Исследование способностей разных музыкальных инструментов на организм человека показа­ло, что звуки флейты владеют самым расслаб­ляющим действием, игра на кларнете вызывает из­менения в кровообращении, а на скрипке и фортепьяно — успокаивает ...

Облепиховое масло при гастрите

Гастрит – болезнь трудноизлечимая и мучительная. Он годами изматывает человека, то затухая, то вновь обостряясь. Народная медицина знает множество средств против этого недуга. Одно из самых эффективных и доступных – ...

Как бросить курить в домашних условиях быстро и самостоятельно (легкий способ)

Существует ли легкий способ бросить курить? Анализ всех возможных методов, позволяющих отказаться от сигареты, показал, что не существует универсального средства, позволяющего в кратчайшие сроки выйти из-под пагубного влияния никотиновой зависимости. ...

Ключ к загадке старения?

Южноамериканские ученые уповают разгадать загадку старения, расшифровав геном 17-летней девицы, которая доныне на физическом уровне и интеллектуально остается на уровне годовалого малыша, пишет The Sunday Times. Вес Брук Гринберг — ...

Отвар из семян льна

Лен издавна является стратегическим продуктом России – его используют в народном хозяйстве, хотя с изобретением синтетических волокон его значение снизилось. Культурный лен возделывается с древних времен и его дикий прародитель ...

Чабрец для мужчин: лечебные свойства и противопоказания

На протяжении веков народная медицина использовала для лечения всевозможных недугов лекарственные травы. Их лечебные свойства позволяли исцелить даже самых тяжелых больных. Уникальные полезные свойства растений широко используются в современной медицине ...

Твои усталые глаза

Вы стали замечать, что белки ваших глаз нередко багровеют, а время от времени даже наблюдаете красноватые прожилки на их? Это гласит о том, что вы даете своим очам непосильную для ...

Разгрузочные дни – диетологи говорят даraquo

Устраивать разгрузочные дни рекомендуют все диетологи. Это полезно тем, кто правильно питается, придерживается диеты, направленной на снижение избыточного веса. Мы не всегда может строго соблюдать правила, нарушая их, например, в ...

Кавернома головного мозга: причины, симптомы, лечение

Опухоли различной локализации на сегодняшний день актуальны как никогда. Онкологическая настороженность ставится во главе угла не только для врачей, занимающимися собственно лечением и диагностикой опухолевых образований, но и для докторов ...