Не пропусти
Главная 24 Беременность 24 Консультация у генетика при беременности

Консультация у генетика при беременности

Консультация у генетика при беременности

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом , втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности . Обследовав будущих родителей, изучив их &медицинскую&; историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

О admin

x

Check Also

Первые признаки беременности: какие изменения происходят в организме женщины

Как узнать о беременности по традиционным первым признакам Часто бывает, что женщина, увидев две заветные полоски на тесте, думает: а я ведь уже давно знала, что беременна.

Аквааэробика для беременных – упражнения дающие результат

Аквааэробика для беременных – упражнения дающие результат! Первое знакомство будущих мам с тренировками в бассейне зачастую начинаются с вопроса: Можно ли беременным заниматься аквааэробикой?, думаю, не стоит повторяться насколько это полезно для вас и ребенка.

Первые признаки беременности: как узнать об интересном положении

Первые признаки беременности: как определить интересное положение по ранним симптомам Для любой женщины беременность является важным событием. Одни ждут этого счастливого момента годами и прислушиваются к любым переменам своего организма в надежде родить долгожданного малыша, другие боятся узнать эту новость из-за неуверенности в своем партнере, случайных незащищенных контактов и т.д. Жизненные ситуации могут быть разными, но один момент объединяет всех: для каждой женщины важно как можно быстрее уловить первые признаки беременности и понять, что наступило интересное положение.

Первые признаки беременности: как определить интересное положение по ранним симптомам

Первые признаки беременности на ранних сроках свежая информация. Срочная информация. Симптомы беременности ранних сроков Существует множество признаков, которые могут свидетельствовать о беременности.

5 комплексов упражнений для беременных в бассейне – видео, рекомендации специалистов

Упражнения аквааэробики для беременных в бассейне Вода просто великолепно расслабляет, именно поэтому упражнения на воде рекомендуют выполнять абсолютно всем, даже беременным дамам, матка которых в тонусе.

Первые признаки беременности, Основные симптомы беременности

Первые признаки беременности в акушерстве подразделяют на объективные и субъективные, косвенные и достоверные. Здесь важно учитывать, что даже наличие всех признаков и симптомов беременности вовсе не говорит о том, что Вы на 100% беременны.

42 неделя беременности: а родов нет — что делать

Беременность, срок которой составляет 42 недели и более, называется переношенной. Малыш, родившийся на таком сроке, имеет все признаки перезрелости. Если срок гестации по акушерским данным составляет 42 недели, а признаков перезрелости плода нет, беременность называют пролонгированной.

Первые признаки беременности, Все о здоровье и медицине

Достоверно определить беременность на самых ранних ее сроках бывает крайне затруднительно. Однако существует немало признаков как субъективных, выявляемых лично, так и абсолютных, диагностируемых врачом, которые помогают определить беременность уже на первых неделях.

Первые признаки беременности поясница, Боли при беременности

Наступление беременности нередко сопровождается определенными болезненными ощущениями. Однако это не всегда является поводом к лишним волнениям, поскольку такие процессы совершенно естественны в беременном& состоянии.

Диссертация на тему Современные аспекты акушерской тактики при перенашивании беременности; автореферат по специальности ВАК — Акушерство и гинекология, disserCat

Современные аспекты акушерской тактики при перенашивании беременности тема диссертации и автореферата по ВАК 14.00.01, кандидат медицинских наук Габриелян, Артур Рудольфович Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Габриелян, Артур Рудольфович ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ АКУШЕРСКОЙ ТАКТИКИ ПРИ ПЕРЕНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ (Обзор литературы). 1.1 Патогенетические механизмы страдания плода при переношенной беременности . 12' 1.2 Возможности дифференциальной диагностики переношенной и пролонгированной беременности.

Первые признаки беременности после овуляции

Вопрос наличия беременности возникает у женщины еще до наступления предполагаемого дня менструации. Гарантировать отсутствие зачатия может лишь полное сексуальное воздержание.

Первые признаки беременности после зачатия вероятные и достоверные

Беременность представляет собой уникальное явление зарождения новой жизни. Это нечем не передаваемое удивительное ощущение, которое переживают в жизни практически все женщины.

Невынашивание и перенашивание беременности

Невынашивание и перенашивание беременности. Клиника переношенной беременности. Невынашивание беременности — это беспричинное, самопроизвольное прерывание ее в любой срок до 37 нед.

Гастрономические прихоти беременных — норма или каприз?

Гастрономические прихоти беременных - норма или каприз? Во время беременности происходит значительная перестройка в организме женщины. На фоне изменений гормонального фона наблюдаются нарушение сна, нестабильное психическое состояние, изменение аппетита и вкусовых пристрастий.

Первые признаки беременности после зачатия

Наши прабабушки пытались узнать произошло ли зачатие задолго до задержки менструации, прислушиваясь к своему телу или доверяя народным приметам. Сверхточная медицинская диагностика беременности возникла ближе к началу 1960 г., когда на основании экспериментальных выводов немецкого ученого – доктора Зондека – был создан первый тест, позволяющий определить количество ХГЧ в моче женщины.

Первые признаки беременности первые дни и самые явные симптомы зачатия

Все о признаках беременности в первые дни ее наступления Каждая женщина просто обязана знать признаки беременности в первые дни после зачатия. Это важно, потому что тогда можно вовремя отказаться от каких-то вредных привычек, поменять планы – например, не употреблять алкоголь на праздничном застолье или начать пораньше ложиться спать, чтобы у организма были силы справиться с грядущими изменениями.

41 неделя беременности

41 неделя беременности - это срок, когда еще рано говорить, что это переношенная беременность. Однако нужно быть настороже, ведь определение срока беременности и даты родов часто представляет определенные трудности, так как бывает сложно установить точный срок, когда вышла яйцеклетка из яичника и время ее оплодотворения.

Первые признаки беременности на ранних стадиях

Каждой будущей маме интересно, как внутри нее развивается новая жизнь, и эти превращения приведут к формированию нового человека. Существует множество способов разделения периода беременности на определенные этапы, на каждом из которых в развивающемся эмбрионе происходят определенные изменения.

Особенности пищевых пристрастий у беременных женщин, Журнал Здоровье

От шоколада до угля: чего хотят (беременные) женщины Будущие мамы часто сдаются на милость своим вкусовым рецепторам. И чего бы ни захотелось беременным женщинам съесть, отказать себе в этом им подчас бывает очень сложно.

Чем опасна переношенная беременность

Девятый месяц приближается к концу. Каждый сигнал воспринимается вами как начало родов, но на поверку оказывается, что все эти позывы ложные. Что такое переношенная беременность? Каковы ее признаки? Чем она опасна? На эти и другие вопросы вы найдете ответы в данной публикации.

Первые признаки беременности на ранних сроках: 11 основных

И среди большинства женщин, планирующих стать матерями, распространен вопрос и среди врачей-гинекологов возникало немало споров — каковы первые признаки беременности до задержки? Какие явления в нашем организме можно к таковым отнести на ранних сроках? Вопросы достаточно важные, ведь те или иные ощущения побуждают женщину сделать тест, а лучше обратиться к специалисту за получением долгожданного ответа.

Странные пристрастия беременных женщин — Woman s Day

Водка, сало, грязь, песок: чего хотят беременные Этот текст мы посвящаем мужчинам, которым чаще всего и приходится терпеть капризы своих половинок, когда те на сносях. Знайте: если вас со слезами на глазах умоляли купить вишни в половине третьего ночи в феврале, вы еще легко отделались.

Первые признаки беременности на ранних сроках, как узнать самой в домашних условиях, как определить симптомы своей беременности, новости темы

Первые признаки беременности на ранних сроках,как узнать самой в домашних условиях,как определить симптомы своей беременности,новости темы Изменения в организме женщины связанные с подготовкой к беременности начинаются каждый месяц во время менструального цикла.

Переношенная беременность: виды, причины, особенности плода и риски

Истинное перенашивание. При этом происходят изменения в плаценте (старение), обнаруживаются симптомы перезревания плода. Мнимое перенашивание. Ребёнок рождается физиологически зрелым, без признаков перенашивания и изменений в плаценте.